Une avancée historique publiée en 2025
En février 2025, des chercheurs ont publié dans la revue scientifique PNAS Nexus une découverte qui fait l'événement dans le monde de la recherche sur la trisomie 21 : ils ont réussi à éliminer de manière précise et efficace le chromosome 21 supplémentaire dans des cellules trisomiques, en utilisant la technologie CRISPR-Cas9.
Qu'est-ce que CRISPR-Cas9 ?
CRISPR-Cas9 est un outil d'édition génétique qui fonctionne comme une « paire de ciseaux moléculaires ». Il permet de cibler et modifier une séquence d'ADN spécifique avec une précision remarquable. Dans le cas de la trisomie 21, l'objectif était d'éliminer le troisième exemplaire du chromosome 21, responsable des caractéristiques de la maladie.
Où en est la recherche ?
Ces résultats ont été obtenus en laboratoire, sur des cellules, et non sur des patients. Il reste encore un long chemin avant une application clinique. Cependant, cette preuve de concept ouvre une voie thérapeutique que la communauté scientifique considérait jusqu'ici comme hors de portée.
Ce que cela signifie pour les familles
Cette découverte ne changera pas la vie des personnes trisomiques dans l'immédiat. Mais elle alimente un espoir réel pour les générations futures. En attendant, les avances dans la stimulation, l'éducation adaptée et les jouets thérapeutiques restent les meilleurs alliés des familles au quotidien.
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